Crigler-Najjar sindromu: Yeni mutasiya – Bakıda ailənin 2 övladında aşkarlanıb

0
11
Ailənin ilk övladı şiddətli sarılıq səbəbiylə 5 yaşında dünyasını dəyişmişdi (uşaqda nevroloji və eşitmə problemləri var idi,əzələlərindəki problem səbəbiylə hərəkət etmə qabiliyyəti yox idi).Bu körpə müalicəyə cavab vermirdi.
 
2-ci qız övladı da (hazırda 13yaş)qanda yüksək bilirubin səviyyəsi və sarılıq ilə doğulmuşdur.Lakin dəri və göz ağının rənginin sarı olması xaricində uşaqda heç bir şikayət yoxdu.
 
3-cü qız övladı isə tam sağlamdı.
 
Hazırda ana 4-cü uşağa 4 həftəlik hamilədi və yeni doğulacaq körpənin sarılıq ilə doğulma ehtimalından ehtiyat edir.
2-ci qız övladından qanda UGT1A1 geninin sekans analizi edildi,Crigler-Najjar sindromu ilə əlaqəli UGT1A1(NM_000463.2,NP_000454.1)geninin5.Ekzonunun 1381.ci nükleotid pozisiyasındaT/C (NM_000463.2(UGT1A1):c.1381 T>C p.Trp461Arg)(rs1476500325)(HGMD:CM035030)nükleotid yerdəyişməsi homozigot olaraq müəyyənləşdirildi
 
.Bu variant yanlış anlamlı variantların zərər vericiliyi haqqında təxmin dəyəri verən REVEL programından keçirdildi və variant haqqında “zərərli, xəstəlik səbəbi ola bilər”(REVEL: 2, 234680984, T,C,W,R, 0.887) ehtimalı bildirildi.
 
Bu variant üçün ata və ananın da ko-segregasiya analizi edildi.Variant ata və anada heterozigot vəziyyətdə aşkarlandı. Bu variant Crigler-Najjar sindromu (həm tip1,həm də tip2) ilə əlaqələndirilmişdir.Tip I müalicəyə cavab verməyən şiddətli bir forma olduğu halda tip II müalicəyə cavab verən daha az şiddətli forma idi.
 
Pasientdə hansı tip olduğunu müəyyənləşdirmək üçün endokrinoloqla ortaq çalışıldı və fenobarbital müalicəsinə başlanıldı. Bu müalicədən əvvəl pasientin qanında total bilirubin səviyyəsi 59mg/dl idi, müalicədən 1həftə sonra isə 24.6mg/dl oldu.
 
 
Crigler-Najjar sindromu tip II olduğu təsdiqlənmiş oldu və pasient müalicənin davamı üçün endokrinoloqa yönləndirildi.Anadan isə hamiləliyin 16.cı həftəsində amniyosintez metodu ilə dölyanı maye alınaraq doğulacaq körpənin DNT materialı ayrıldı.UGT1A1 geninin Sanger sekans metodu ilə oxunması nəticəsində doğulacaq körpədə bu variant heterozigot olaraq aşkarlandı və beləliklə bu xəstəlik üçün daşıyıcılıq vəziyyəti ilə uyğun olduğu aşkarlanmış oldu. Hamiləlik uğurla davam etdirildi.
 
PAYLAŞ

BIR CAVAB BURAXIN

Şərhinizi daxil edin!
Adınızı bura daxil edin

*

code